Pacienții cu fibromialgie nu au o boală specifică.

Acest lucru duce la îndoiala de tulburări reale de către experți reali, deoarece diagnosticul este complex și poate împărtăși unele trăsături superficiale cu altele care nu sunt reale.

Iată un ghid rapid pentru a ajuta cel puțin să știi când să fii suspicios cu privire la un diagnostic revendicat.

Nu toate diagnosticele sunt create egale

În primul rând, este important să înțelegem că oamenii de știință din domeniul medical folosesc diferite tipuri de etichete pentru a desemna entitățile clinice. Nu tot ceea ce este un diagnostic are același statut. Cele mai solide etichete clinice se referă la boli fiziopatologice. Acestea sunt boli clare în care a fost identificată o patologie specifică anatomică, infecțioasă sau funcțională. Dacă aveți diabet de tip I, celulele insulare pancreatice au fost deteriorate, probabil de inflamație, și nu mai pot produce insulină. Insulina, la rândul său, are efecte specifice în organism, în principal transportând glucoza în celule, astfel încât să poată fi folosită pentru energie. Prin urmare, lipsa de insulină determină creșterea nivelului de zahăr din sânge, în timp ce celulele sunt lipsite de zahăr.

Bolile fiziopatologice au cauze și efecte specifice. De asemenea, pot fi diagnosticați în general cu teste de laborator obiective și au adesea semne clinice specifice. Cunoștințele noastre despre anumite boli variază, iar unele sunt mai eterogene decât altele, dar nu există nicio îndoială că sunt boli reale.

Există, de asemenea, o categorie mai neclară de diagnostice, la care ne putem referi ca tulburări. Principala diferență dintre o boală și o tulburare este că nu înțelegem fiziopatologia. Este posibil să nu existe o cauză specifică și, prin urmare, este posibil să nu existe un test obiectiv clar pentru a pune diagnosticul. Migrena este un exemplu perfect – nu există nicio îndoială că este un fenomen real, dar nu există un test obiectiv de laborator care să îl stabilească. De asemenea, nu există o singură cauză pentru migrenă, iar prezentarea este variabilă cu mai multe subtipuri.

Tulburările precum migrena sunt de obicei diagnosticate clinic – dacă aveți suficiente simptome, atunci îndepliniți criteriile de diagnostic. Fără constatări patologice clare, totuși, trebuie să fim foarte atenți atunci când stabilim o astfel de tulburare. Simptomele sunt specifice sau vagi? Există mecanisme plauzibile? Diagnosticul prezice ceva despre prognostic sau răspunsul la tratament?

A treia categorie de etichete diagnostice sunt sindroame. (Termenul „sindrom” se poate referi și la o suită de efecte ale unei mutații genetice specifice, dar aceasta este o utilizare diferită a termenului.) Un sindrom este o constelație de simptome și caracteristici care tind să apară împreună. Nici măcar nu știm încă dacă este reală, dacă este una sau mai multe tulburări și care ar putea fi fiziopatologia. Adesea, astfel de sindroame clinice sunt doar substituenți, astfel încât oamenii de știință să aibă un limbaj comun în timp ce cercetează posibilele cauze și tratamente.

Trebuie să fim capabili să discutăm și să explorăm sindroamele, tulburările și bolile pentru a face cercetări și pentru a trata pacienții în absența cunoștințelor definitive. Problemele apar din confuzia diferitelor categorii – tratarea unui sindrom ca și cum ar fi o boală sau negarea unei tulburări pentru că nu înțelegem fiziopatologia.

Exemple de-a lungul spectrului

Diferențele dintre aceste categorii sunt poate cel mai bine explicate prin exemple. Am dat deja diabetul zaharat și migrenele ca exemplu de boală și, respectiv, de tulburare. Iată câteva alte diagnostice comune și adesea controversate, astfel încât să putem vedea unde se potrivesc de-a lungul acestui spectru.

Boala cronică Lyme este susținută de unii ca fiind o boală fiziopatologică, dar această denumire este prematură și probabil greșită. Pretenția este că unii oameni pot avea o infecție cronică cu spirocheta Lyme care este redusă prin tratament cu antibiotice, dar nu eliminată. Noțiunea de infecție cronică care nu poate fi eradicată este plauzibilă, pur și simplu nu există dovezi care să susțină boala cronică Lyme în mod specific ca fiind reală. Pretinșii suferinzi nu au semne sau simptome specifice, ci mai degrabă oricare dintr-o listă lungă de simptome nespecifice (oboseală, ceață, durere etc.). Diagnosticul se bazează în mare măsură pe pledoarie speciale – sindrom clinic atipic cu teste seronegative și răspuns atipic la tratament. Este în esență boala Lyme fără boala Lyme. De asemenea, eticheta nu prezice nimic, inclusiv răspunsul la tratament.

Fibromialgia este un bun exemplu de presupusă tulburare care este mai frecvent acceptată în medicina de masă, dar este și dubioasă. Se presupune că este o tulburare a durerii miofasciale cronice fără o cauză specifică identificabilă. Cred că fibromialgia este bună ca etichetă de sindrom de substituent. Există pacienți cu durere miofascială cronică fără o cauză cunoscută și este rezonabil să le dăm o etichetă de sindrom în timp ce încercăm să rezolvăm ce se întâmplă. Problema este că eticheta este adesea folosită ca și cum ar fi o tulburare stabilită sau chiar o boală.

Când eticheta de diagnostic a fost creată pentru prima dată, aceasta includea criteriile conform cărora ar exista puncte de declanșare specifice care au fost deosebit de dureroase. Cu toate acestea, clinicienii au ignorat în mare parte punctele de declanșare și au folosit diagnosticul ca o găleată de gunoi pentru oricine cu dureri cronice inexplicabile. Așa că, în cele din urmă, tocmai au renunțat la criteriul punctului de declanșare, acum este oficial un diagnostic de găleată de gunoi.

Din nou – astfel de etichete sunt utile, cum ar fi „febră de origine necunoscută” sau chiar „sindrom de oboseală cronică”, atâta timp cât se înțelege că doar descriem prezentarea fără a face pretenții la o anumită boală sau tulburare. Pacienții cu fibromialgie nu au o boală specifică. Au un simptom care trebuie diagnosticat în continuare, dacă este posibil.

Tulburare de activare a mastocitelor

MCAD, așa cum am spus mai sus, este o boală fiziopatologică reală. Este cauzată de diferite mutații care modifică funcția mastocitelor. Mastocitele fac parte din sistemul imunitar. Ei eliberează histamina și alți mediatori imuni. MCAD este adesea asociat cu leziuni cutanate specifice, care oferă un semn de diagnostic. De asemenea, este posibil să se măsoare nivelurile de histamină sau, în unele cazuri, să se identifice mutații cunoscute.

Motivul pentru care MCAD poate fi confundat cu un diagnostic dubios este că este foarte eterogen. Acest lucru se datorează faptului că mastocitele există în fiecare organ al corpului și, prin urmare, MCAD poate avea o listă lungă de simptome posibile, în funcție de organele implicate. În acest fel este ca lupusul, care este o boală cronică autoimună care poate afecta orice țesut din organism. De asemenea, mastocitele eliberează sute de mediatori imuni și doar un număr mic dintre aceștia poate fi măsurat cu teste de laborator comerciale. Mai mult, există multe mutații posibile care nu au fost încă identificate.

Deci este posibil să aveți MCAD cu teste de laborator negative. Totuși, diagnosticul s-ar baza pe unele constatări specifice și prezice răspunsul la tratamentul cu antihistaminice și medicamente de stabilizare a membranei mastocitare.

Exploatare

Întreaga noțiune de variație a etichetelor diagnostice și cunoștințele noastre despre boli și tulburări specifice este extrem de complexă, așa cum vă puteți imagina. Din păcate, acest lucru înseamnă că situația este pregătită pentru exploatare de către șarlatani și practicanți dubioși. Este ușor să faci o tulburare falsă din simptome nespecifice și să explici absența testelor de diagnostic definitive și apoi să prescrii un tratament placebo. Când testele științifice atente demonstrează că presupusul sindrom nu este real, șarlatanii susțin doar că există o conspirație, că pacienții lor suferinzi sunt ignorați, că medicina de masă este prea închisă la minte și este sub controlul răufăcătorului convenabil al zilei. Acel răufăcător poate varia după nevoie, de la Big Pharma, la industria asigurărilor, la o specialitate specifică care le protejează gazonul.

Prejudiciul din acest lucru este extins. Pacienților cărora li se acordă diagnostice false li se administrează adesea tratamente false, lipsite de valoare sau chiar dăunătoare, adesea cu costuri mari. De asemenea, li se împiedică să-și urmărească diagnosticul de bază real sau tratamente mai practice.

În plus, după cum vedem aici, existența unor experți falși și a unor diagnostice false creează multă confuzie în publicul larg. Ei nu știu în ce să aibă încredere și în cine să creadă. Cred că acesta este parțial ideea – să distrugem însăși natura expertizei. Fără experți legitimi, atunci orice merge. Uleiul tău de șarpe este la fel de legitim ca cel mai bun medicament bazat pe știință.

Autor

Steven Novella

Fondatorul și în prezent editor executiv al Medicinei bazate pe știință, Steven Novella, MD, este neurolog clinic academic la Școala de Medicină a Universității Yale. De asemenea, este gazda și producătorul popularului podcast științific săptămânal, The Skeptics’ Guide to the Universe, și autorul NeuroLogicaBlog, un blog zilnic care acoperă știri și probleme din neuroștiință, dar și știință generală, scepticism științific, filozofia știința, gândirea critică și intersecția științei cu mass-media și societatea. Dr. Novella a realizat, de asemenea, două cursuri cu The Great Courses și a publicat o carte despre gândirea critică – numită și The Skeptics Guide to the Universe.